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除了認識唐氏綜合征,準媽媽還需要了解的“脆性X綜合征”

更新時間:2019-03-02 16:24:07點擊次數:410次

除了認識唐氏綜合征,準媽媽還需要了解的“脆性X綜合征”

 

你是否聽說過“脆性X綜合癥”
脆性X綜合癥(Fragile X Syndrome / FXS),是遺傳性智力缺陷最常見的疾病之一,它影響了約1/4000的男性和1/8000的女性。
FXS的致病原因是X染色體上FMR1基因(CGG)序列的擴展突變。在正常人中,CGG基因序列會重復6-54次,當這個序列重復超過200次時會產生完全的突變,FMR1基因上的缺陷或突變阻止了該基因正確制造一種名為FMRP的蛋白質,而這種蛋白質在神經系統功能中起著重要作用,從而導致了整個臨床癥狀。

患病特征:

 

 

如果有55到200次重復,就可能會存在一個基因的“前突變”,在這些個體中,此段基因序列在隨后的幾代人中有擴張的風險,突變的等位基因也會帶來相關的脆性-X紊亂(和脆性X染色體相關的震顫/共濟失調/原發性卵巢功能不全)的風險。
“前突變”更為常見,攜帶這種基因異常的女性數量是男性的2到4倍,由于女性攜有的是XX染色體,一般是是脆性X基因攜帶者,不會出現明顯智力低下的表現。

脆性X綜合癥檢測有必要么?
女性攜帶脆性X綜合癥基因的幾率高達151:1,正因為作為攜帶者,表面看起來不會有太大異常,準媽媽有可能不知道自己是攜帶者,將脆性X綜合癥的基因遺傳給下一代。
從遺傳學的角度及數據顯示,男嬰有更大機會患上脆性X綜合癥。約有70%的攜帶者有可能在不知情的情況下遺傳至下一代,此時男性胎兒有將會有50%的幾率患病,而女性胎兒將有50%的幾率是攜帶者(假設父親正常)。

攜帶致病基因 一半機會遺傳下一代

 

 

這就意味著男嬰更容易成為脆性X綜合癥患者,而脆性X綜合癥作為智力障礙和自閉癥的主要遺傳形式,是造成遺傳性自閉癥及先天性智力遲緩的常見原因,男性患自閉癥的比例要比女性高三至四倍。
目前中國有超過1000萬的自閉癥患者,正以每年十多萬新患者的速度上漲,其中大概5分之1是兒童患者。自閉癥在早期很難診斷,一般情況必須以小朋友成長時的行為表現作出診斷。
脆性X綜合癥篩檢(包括母血Y染色體基因檢測)是目前唯一能預早分析嬰兒自閉癥傾向的基因檢測方法。因此,提早進行驗血,了解胎兒攜有脆性X染色體的風險,能讓家長更早了解孩子患上自閉癥的傾向性。

脆性X綜合癥是如何治療的?
目前還沒有針對脆性X綜合癥的特殊治療方法。對患有脆性X綜合癥兒童的支持性治療包括:
特殊教育和預期管理,包括避免過度刺激以減少行為問題
治療行為問題的藥物,盡管沒有任何特定的藥物被證明是有益的
早期干預、特殊教育和職業培訓
無論是脆性X綜合癥還是自閉癥,目前都沒有很好的治療方式,因此產前進行基因檢測篩選就顯得格外重要。

檢測的正確姿勢
隨著科技的發展,懷孕7周或以上,即可從媽媽的血液中分離出胎兒的DNA,進行基因檢測。胎兒的DNA物質,會經過新陳代謝而變成游離的DNA片段,并經過胎盤進入媽媽的血液循環系統中。通過驗血,抽取媽媽12ml的血液樣本,便能檢測胎兒的DNA物質。
通過驗血檢測胎兒是否含有Y-DNA和孕婦本身是否是Fragile-X攜帶者,從而判斷該致病基因是否有可能遺傳給胎兒。若媽媽是Fragile-X攜帶者且胎兒含有Y-DNA,則可判斷胎兒患“脆性X綜合癥”幾率很高。

除了準媽媽,有以下癥狀的人也能進行基因檢測:
智力低下,發育遲緩,性格孤僻的兒童(可伴有大耳,巨睪,學習障礙,孤獨癥,癲癇等)
具有不明原因的智力障礙者
有卵巢早衰,不孕,提早絕經的婦女。特別是伴有卵胞刺激素升高相關的生育問題的婦女,而其親戚有未確診的智力低下
男性或女性有不明原因的遲發性意向性震顫和小腦性共濟失調,特別是伴有不明原因的智力缺陷家族史

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